La galattosemia

Dopo aver parlato dell’intolleranza al lattosio, trovo doveroso un commento anche su un’altra patologia strettamente legata ai latticini, ma molto meno conosciuta: la galattosemia. Questa è una malattia che si caratterizza per l’inusuale presenza di galattosio nel sangue in seguito all’assunzione di alimenti contenenti lattosio e/o galattosio. Può essere causata da tre diversi difetti genetici degli enzimi nel metabolismo del galattosio: la galattosemia I (o galattosemia grave, caratterizzata da una deficienza dell’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi), la galattosemia II (dovuta alla deficienza di galattochinasi) e infine, la galattosemia III (dovuta alla deficienza di UDP-galattosio-4-epimerasi nei globuli rossi e bianchi).

La galattosemia grave, se non trattata, porta ad una riduzione potenzialmente fatale della funzionalità epatica e renale, fegato ingrossato, cirrosi epatica, danno cerebrale e, nel neonato, cataratta. La deficienza di galattochinasi (galattosemia II), si associa invece generalmente alla cataratta e a ritardo mentale, ma quest’ultimo fenomeno non è certo che sia ricollegabile direttamente al difetto enzimatico. Infine, la galattosemia III è caratterizzata da una sintomatologia simile alla forma I, quando la deficienza enzimatica è generalizzata. Viceversa, quando il deficit è periferico o isolato, la malattia è asintomatica.

Per quanto riguarda la diagnosi, questa può essere effettuata attraverso la valutazione della concentrazione ematica di galattosio (galattosemia I e II), oppure mediante test enzimatico sui globuli rossi (galattosemia III), ammesso che il soggetto non abbia subito trasfusioni. La diagnosi può essere confermata da elevati livelli di galattosio o galactitolo nelle urine.

La gestione clinica di tutti i tipi di galattosemia comporta, per quanto possibile,  l'eliminazione di tutte le fonti di galattosio, compreso il latte umano. Oltre ai latticini, una potenziale fonte di questo zucchero è rappresentata anche da diversi frutti (mirtilli, melone d’inverno, ananas), dai vegetali e dalla carne insaccata e conservata. Purtroppo però, anche in caso di gestione dietetica precoce, nella maggior parte dei pazienti si osserva un ritardo nello sviluppo e un deficit nella crescita. Gli alimenti che contengono latte (o lattosio come ingrediente) e i prodotti lattiero-caseari devono essere evitati per quanto possibile, in modo che l'assunzione totale di lattosio giornaliero sia inferiore a 25 mg/100 kcal. Il criterio attuale di indicare come "assenza di lattosio" un contenuto pari a meno di 10 mg lattosio/100 kcal sulle etichette dei prodotti per lattanti e degli alimenti di proseguimento, permette che questi formulati possano essere tranquillamente utilizzati per la gestione dietetica dei pazienti affetti da galattosemia. Una soglia precisa per galattosio assunzione di lattosio di sotto della quale si possano escludere effetti negativi non è però mai stata stabilita. Il latte (o le bevande), in cui il lattosio è stato idrolizzato enzimaticamente in glucosio e galattosio (tipo latte HD) non è adatto ai soggetti con galattosemia, a meno che il galattosio non venga poi rimosso completamente.